گزارش جهش جدیدی از brca۱ در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم سرطان پستان و تخمدام
نویسندگان
چکیده
اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیری انجام شد. در یکی از خانواده ها که سابقه سرطان پستان و تخمدان ارثی در سه نسل پیاپی و سرطان های دیگر از قبیل ریه، معده و مغز به طور تک موردی وجود داشت، بررسی جهش های شایع brca1 و brca2 با روش های مختلف منجر به شناسایی جهش جدید در ژن brca1 شد. این جهش (g.2031t) ناشی از جانشینی کدون اسید گلوتامیک به وسیله کدون توقف در اگزون شماره یازده brca1 است که برای اولین بار گزارش می شود.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملجهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (brca۱/brca۲) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد . تاکنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های brcai / brca2 در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .
متن کاملگزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید t۴۲۰i و نیز جهش هتروزیگوت مرکب t۴۲۰i و ۱۱۹۷delt
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...
متن کاملبررسی فراوانی جهش های ژن های brca۱ و brca۲ در بیماران مبتلا به سرطان پستان
مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. brca1 و brca2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های brca1 و brca2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژن های brca1 و brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش hrm (high resolution melting) بود. روش ها: در ا...
متن کاملجهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83 females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...
متن کاملسندرم آلپورت: گزارش سه فرد مبتلا از یک خانواده
چـکیـده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم آلپورت از یک خانواده شامل 2 خواهر و یک برادر که هر سه دارای مشکلات کلیوی و شنوایی و هم‌چنین اختلالات چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. معرفی بیماران: سه بیمار از یک خانواده مازندرانی که والدین آنها نسبت خویشاوندی دارند، دچار ضایعات کلیوی و گرفتاری‌های چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی بودند و در ته چشم، منظره Beaten Bronze داشتند....
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۱، شماره ۲، صفحات ۶۲-۶۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023